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[연구 소개] * 연구팀 : 의과학대학원 이정호 교수 연구팀 & 프랑스 파리 소르본 대학교 뇌연구센터 스테파니 볼락 교수 연구팀 ​ ​ * 연구 결과 난치성 뇌전증 환자의 뇌 특이적 체성 돌연변이 유전자를 뇌척수액에서 검출 ​ ​ * 국제 학술지 '신경학회보(Annals of Neurology)' 게제 ​* 논문명 'Detection of Brain Somatic Mutations in Cerebrospinal Fluid from Refractory Epilepsy Patients' ​ [연구 내용] ● 과거, 뇌수술로 병변 부위를 도려내어 병인 돌연변이를 밝혀냄 ● 뇌척수액에 존재하는 세포 유리 DNA 병인 돌연변이 존재 가능성 주목 - 12명의 난치성 뇌전증 환자에게 디지털 중합효소연쇄반응을 이용하여..

[ 연구 소개 ] * 연구팀 : 기초과학연구원(IBS) 시냅스 뇌질환 연구단 김은준 단장 연구팀 * 연구 결과 TANC2 단백질 결손이 자폐 및 뇌발달장애를 유발한다는 매커니즘 규명 ​​ ​ * 국제 학술지 네이처 커뮤니케이션즈(Nature Communications) 게제 [연구 내용] ● TANC2 단백질 : TANC2 돌연변이와 자폐 및 뇌질환의 연관 가능성 보고 ● mTOR 신호전달 : 세포의 사멸과 생존, 단백질 생산 등을 조절과 연관 * FMRP, TSC1/2, PTEN 유전자의 돌연변이가 mTOR 신호전달 이상과 관련 ● TANC2 단백질 결손 시 시냅스 및 기억&학습 등의 뇌 기능이 저하 - 라파마이신을 투여할 시, 시냅스 및 뇌인지 기능이 정상화 ● TANC2가 mTOR 저해인자로서 뇌 ..

정의 1세 이전, 5~6세, 사춘기에 과도한 열량섭취 운동 부족 등으로 인한 에너지 소비 불균형으로 인한 과도한 체지방 축적 원인 1. 단순성 비만 1) 유전인자 - 가족력 : 부모님 모두 비만일 경우 자녀가 80%로 비만이 된다. - 유전 : 일란성 쌍생아의 경우 74% 체질량지수의 일치율을 보임 * 일상생활 및 환경 뿐아니라 여러 개의 유전자들의 상호관계로 인해 발생할 수 있다. 2) 환경적 요인 - 에너지 소비의 불균형으로 인한 지방의 계속적인 축적으로 인해 발생 - 운동부족 - 식생활 2. 증후성 비만 - 다른 질병으로 인한 이차적으로 발생한 비만을 의미 1) 중추성 비만 - 뇌병변으로 인한 식욕 조절중추의 기능이상으로 포만감을 느끼지 못함 2) 내분비성 비만 - 부신 피질, 갑산성, 성선 등 호..

개요 뇌에는 뇌척수액(cerebrospinal fluid, CSF)이라는 맑은 체액이 뇌의 안과 밖을 채운 채 순환하고 있습니다. 뇌의 안쪽에는 뇌실(ventricles)이라는 작은 빈 공간들이 있으며 이곳에 있는 맥락총 혈관(choroids plexus vessels)에서 뇌척수액이 만들어집니다. 여기에서 만들어진 뇌척수액은 몬로공(foramen of Monro), 제3뇌실, Sylvius 수도(aqueduct of Sylvius), 제4뇌실을 거쳐서 대조(cisterna magna) 및 척수의 지주막하 공간(subarachnoid space)을 순환한 후 대뇌 반구의 지주막하 공간에 있는 지주막 융모를 통하여 흡수되어 대뇌 정맥동으로 들어갑니다. 정상적으로 하루에 약 500ml의 뇌척수액이 만들어져 ..

개요 성인의 뇌 무게는 1.2-1.4kg에 지나지 않지만 인간의 모든 활동을 통합 관리하는 가장 중요한 기관 중 하나입니다. 그 중 뇌의 겉면을 둘러싸고 있는 대뇌피질은 두께가 4mm정도에 지나지 않으나, 부위에 따라서 감각, 운동, 언어기능을 포함한 고위 인지기능 등 다양한 기능을 수행합니다. 뇌에 병이 발생하였을 때 그 증상은 병의 발생 부위에 따라서 다양하게 나타날 수 있습니다. 정의 언어기능은 대부분의 사람에 있어서는 좌측의 뇌에서 담당하게 됩니다. 특히 오른손잡이의 언어중추는 대부분 좌측 뇌에 치우쳐있고 왼손잡이의 경우에는 48~66%가 좌측 뇌에서 언어기능을 담당한다고 알려져 있습니다. 실어증은 언어기능을 담당하는 뇌의 부위에 병이 발생하게 되어, 언어기능에 이상을 초래하고, 정상적인 대화가 ..