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자폐-뇌발달장애 또 다른 원인을 밝히다!?
[ 연구 소개 ] * 연구팀 : 기초과학연구원(IBS) 시냅스 뇌질환 연구단 김은준 단장 연구팀 * 연구 결과 TANC2 단백질 결손이 자폐 및 뇌발달장애를 유발한다는 매커니즘 규명 * 국제 학술지 네이처 커뮤니케이션즈(Nature Communications) 게제 [연구 내용] ● TANC2 단백질 : TANC2 돌연변이와 자폐 및 뇌질환의 연관 가능성 보고 ● mTOR 신호전달 : 세포의 사멸과 생존, 단백질 생산 등을 조절과 연관 * FMRP, TSC1/2, PTEN 유전자의 돌연변이가 mTOR 신호전달 이상과 관련 ● TANC2 단백질 결손 시 시냅스 및 기억&학습 등의 뇌 기능이 저하 - 라파마이신을 투여할 시, 시냅스 및 뇌인지 기능이 정상화 ● TANC2가 mTOR 저해인자로서 뇌 ..
보건 의학
2021. 6. 4. 16:00