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염색체 이상, 특징적 외모?! 다운증후군이란?
정의 다운증후군은 상염색체 이상에 의한 질환 중 가장 흔한 질환으로, 유병률은 750명 중의 1명 정도입니다. 다운증후군은 정상인에서 두 개만 가지는 21번 염색체를 여분으로 1개 더 가지게 되어 생기게 됩니다. 이러한 염색체 이상으로 인해서 특징적인 얼굴과 신체 구조가 나타나게 되며 지능 장애를 가지게 됩니다. 염색체는 모든 세포에 기본적으로 속해 있으며 DNA(유전 정보)를 담고 있는 곳입니다. 대부분의 사람들은 46개의 염색체가 쌍을 이루어서 23쌍의 염색체를 가지고 있습니다. 그런데 다운증후군 환자는 21번 염색체가 하나 더 있어서 총 47개의 염색체를 가지게 됩니다. 이러한 상태를 21번 세염색체증(삼염색체증)이라고 하며, 21번 염색체에 있는 유전 정보 물질이 과다하게 존재하여 다운증후군을 일..
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2021. 2. 5. 10:00